¿Cuáles son los sistemas cerebrales disfuncionales en la esquizofrenia?'

La deleción 22q11.2DS es un importante factor de riesgo genético para la psicosis (30%), pero hasta ahora, las firmas cerebrales funcionales de 22q11.2DS y la psicosis asociada han sido difíciles de identificar debido a tamaños de muestra pequeños y estudios enfocados en cohortes únicas y pequeñas.

En este estudio, los investigadores utilizaron una de las bases de datos multicohorte más grandes hasta la fecha, que incluye datos clínicos fenotípicos y datos de resonancia magnética funcional (fMRI) sin tarea de 856 participantes. Esto incluyó a personas con 22q11.2DS, psicosis idiopática temprana, autismo idiopático, TDAH idiopático y controles sanos. Aplicaron un análisis basado en una red neuronal profunda espaciotemporal (stDNN) para identificar las firmas cerebrales funcionales de 22q11.2DS y la psicosis asociada.

Los resultados mostraron que las firmas cerebrales de 22q11.2DS se pueden distinguir de los controles con una alta precisión (86-94%). Al comparar escáneres cerebrales de pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 que tenían y no tenían psicosis, los investigadores demostraron que las áreas del cerebro que más contribuyen a la psicosis son la ínsula anterior (una parte clave de la red de prominencia o "filtro") y el cuerpo estriado ventral. (el “predictor de recompensa”); esto fue cierto para diferentes cohortes de pacientes.

Al comparar las características cerebrales de personas con síndrome de deleción 22q11.2 y psicosis con personas con psicosis de origen desconocido, el modelo encontró una superposición significativa, pero no hubo solapamiento con las personas que tenían autismo o TDAH, lo que indica que estas características cerebrales son características de la psicosis en general.

El estudio proporciona un apoyo empírico sustancial para el modelo teórico de saliencia aberrante de la psicosis y avanza en la comprensión del 22q11.2DS y la psicosis asociada. Además, subraya el valor del 22q11.2DS como un modelo genético para investigar las bases neurobiológicas de la psicosis y su progresión.

Comentado en Stanford Medicine News

Los autores señalan que las interacciones funcionales entre regiones del cerebro dentro de los mismos sistemas cerebrales son anormales y estas anomalías no comienzan a los 20 años, cuando se manifiesta la psicosis; sino que son evidentes incluso cuando tienes 7 u 8 años”.

Los investigadores planean utilizar tratamientos existentes, como la estimulación magnética transcraneal o el ultrasonido enfocado, dirigidos a estos centros cerebrales en jóvenes con riesgo de psicosis, como aquellos con síndrome de deleción 22q11.2 o con ambos padres que tienen esquizofrenia, para ver si previenen o retrasan la aparición de la afección o disminuyen los síntomas una vez que aparecen.